Luxturna, в составе которого содержится копия гена RPE65 может способствовать лечению слепоты

Управлении FDA, занимающееся санитарным надзором и контролем качества пищевых продуктов и медицинских препаратов в США, одобрило новый, генный препарат Luxturna, в составе которого есть нормальная копия гена RPE65, способного активировать светочувствительные клетки глаза.

Luxturna в своей структуре содержит цепочку ДНК с правильно выстроенной последовательностью нуклеотидов. При поступлении в организм человека данная цепочка заменяет мутированный ген, что, в свою очередь, запускает механизм восстановления нормального зрения.

В ДНК препарата встроен дубликат гена RPE65. Его функция – это участие в процессе выработки витамина А1, необходимого для запуска зрительной фототрансдукции или процесса преобразования луча света в электрические импульсы в области светочувствительных нейронах. При мутации эти функции нарушаются. Если мутация возникает в обеих цепочках гена RPE65, что часто случается при наследственной передаче от родителей, активность белка сильно снижается, а его работа может быть полностью заблокирована. В результате таких событий возникает полная или частичная дистрофии сетчатки и потеря зрения. Для справки, в США количество пациентов с заболеванием зрительных функций, возникших в результате мутации в RPE65, по последним данным FDA, порядка 2000 человек.

Клинические испытания и результат

В клинических испытаниях приняли участие пациенты от 4 до 44 лет. Фокус группа, в итоге, состояла из 41 пациента. Препарат вводился непосредственно в глазное яблоко, а далее, активные вещества, представляющие собой безвредные для человека вирусы, в геном которых встроена ДНК, запускали выработку необходимого фермента. Далее, осуществляется восстановление клетки сетчатки с активированным геном RPE65, зрение улучшалось.

Эффект от терапии учёные исследовали методом оценки действий взрослых пациентов в процессе прохождения полосы препятствия с различными уровнями освещения. Добровольцы, которые принимали препарат на протяжении одного года, справлялись с заданием намного успешнее по сравнению с представителями контрольной группы.

Luxturna можно применять в случае, только если у пациента сохранились живые клетки сетчатки. В противном случае инъекции бессмысленны. Инъекции препарата необходимо осуществлять в каждый глаз отдельно с перерывом между процедурами, не менее 6 дней. Кроме того, пациентам, находящимся на таком лечении, рекомендуется принимать преднизолон, что позволит избежать воспаления.

Побочные эффекты

Из побочных эффектов, которые наблюдались в ходе терапевтических действий, можно выделить в реакции в виде покраснения конъюнктивы, значительное повышение внутриглазного давления, а также допустимые повреждения сетчатки.